Victoria, jalisciense de 40 años, que fue diagnosticada con el primer caso de Alzheimer hereditario en México
Las investigaciones sobre el Alzheimer en Jalisco han determinado que esta enfermedad dejó de ser un diagnóstico lejano, visto y tratado ahora como una herencia.
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Los investigadores denominaron a la mutación que afectó a Victoria como A431E. | Cortesía Milenio
Enfermedades como el Alzheimer son comúnmente asociado a pacientes de edades avanzadas, pues parece impensable que un mal que ataca a la memoria pueda dañar a alguien que apenas está construyendo sus recuerdos; sin embargo, Victoria, jalisciense de 35 años, comenzó a ser víctima de una enfermedad silenciosa que ha ido poco a poco devorando su memoria.
El Alzheimer afectó de tal manera a Victoria que además de su memoria, vio perdido su lenguaje, su capacidad motriz, la posibilidad de recordar quién es. El caso de esta joven es tan peculiar que, a su llegada al Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, su caso fue catalogado como "atípico".
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Para los especialistas que comenzaron las atenciones en el caso de Victoria, no fue muy complicado nombrar la situación: "demencia precoz", "trastorno neurodegenerativo". Sin embargo, esta mujer también representa más que un diagnóstico, siendo la primera víctima del Alzheimer hereditario de inicio temprano en México. Dando paso al primer nombre de esta mutación genética: A431E, mutación Jalisco.
El gen que no olvida
A principios de los 2000, el neurólogo Miguel Ángel Macías Islas atendía la clínica de Alzheimer del occidente del país. Sus pacientes solían tener más de 60 años, y sus síntomas eran progresivos. Victoria rompía todas las reglas. A los 35 años ya no podía hablar, tenía episodios de agresividad, desinhibición. No coordinaba sus pasos. El deterioro había comenzado a los 31.
Fue una autopsia cerebral –única vía, entonces, para confirmar el diagnóstico– la que reveló la verdad: pérdida neuronal, depósitos tóxicos de proteína amiloide y un daño cerebral tan avanzado que sólo podía explicarse por una forma hereditaria.
El origen estaba en Tepatitlán, en Los Altos de Jalisco. Una región profundamente católica, conservadora, donde las familias vivieron durante siglos en comunidades cerradas.
Victoria es el primer rostro de una mutación genética hereditaria de incio temprano de Alzheimer: A431E, un 'caso atípico, que se origina en los Altos de Jalisco.
— Claudia Solera (@SoleraClaudia) June 30, 2025
Nadie imaginó que una mujer de 35 años pudiera olvidar cómo caminar. Mucho menos cómo hablar. Pero Victoria lo hizo. pic.twitter.com/dcHVFC0I64
Según Macías, esa endogamia, consecuencia del aislamiento y de un linaje que desciende de judíos sefardíes conversos llegados de la Nueva España en la época colonial, no solo preservó ojos claros y piel blanca, sino también mutaciones genéticas que permanecieron ocultas… hasta ahora.
La búsqueda del llamado efecto fundador comenzó con Victoria. Sus hijos fueron estudiados. Desarrollaron síntomas. Una de ellas, ya madre, también transmitió la mutación. El Alzheimer dejó de ser un diagnóstico lejano y se convirtió en herencia. Tres generaciones. Un mismo gen.
Entre la fe y el olvido
En Tepatitlán, capital alteña, la palabra “Alzheimer” se susurra. Se teme. Se esconde. “¿Quién querría casarse con alguien cuya historia familiar incluye una demencia a los 30 años?” se preguntan algunos.
El investigador Víctor Sánchez, del Centro Universitario de los Altos (CUAltos) de la Universidad de Guadalajara, estima que entre 2 mil y 4 mil personas portan la mutación Jalisco. Pero podrían ser más. Muchas viven en Estados Unidos, donde algunas ramas de la familia de Victoria migraron hace décadas.
Una de esas pacientes y llegó al consultorio del neurólogo John Ringman en Los Ángeles. Era de Tepatitlán. Y su madre también había olvidado todo demasiado pronto.
“Encontramos que había familiares de Victoria en Estados Unidos atendidos por el Dr. Ringman”, recuerda el doctor Macías. Fue ese cruce de caminos lo que detonó la colaboración entre ambos neurólogos. En 2005, publicaron su primer artículo científico: El efecto fundador. Ahí quedó nombrada oficialmente la mutación A431E: la mutación Jalisco.
Los Altos se convirtió así en uno de los pocos puntos del planeta donde más se ha identificado una variante genética del Alzheimer temprano. Una enfermedad que puede comenzar antes de los 40, con una probabilidad de transmisión del 50 por ciento.
Ciencia contra el tiempo
Después de los primeros hallazgos, el trabajo no se detuvo. Se duplicó. El doctor Víctor Sánchez se mudó a Tepatitlán, el corazón de la región donde todo comenzó. Su objetivo era claro: crear una estructura médica sólida que permitiera a las familias identificar la enfermedad a tiempo. Para ello, formó un equipo interdisciplinario con genetistas, psicólogos, enfermeros y especialistas en neurociencia. Juntos, comenzaron a rastrear los árboles genealógicos, a canalizar a los pacientes, a analizar casos y a entender —con la ciencia como brújula— el mapa oculto de la mutación Jalisco.
“Estuvimos visitando familias, dando conferencias en una radiodifusora local, hablando en un pequeño canal de televisión de Tepatitlán… Queríamos que la gente se acercara, que no tuviera miedo”, recuerda el doctor Sánchez.
La ciencia, en este caso, no se construyó solo en laboratorios: también se tejió en cocinas, en salas de estar, en plazas donde el Alzheimer había sido, por generaciones, un secreto que se susurraba entre rezos.
El Alzheimer hereditario no aparece de un día para otro. Se gesta en silencio, durante años.
“Una mujer que empieza a olvidar a los 40, probablemente comenzó a enfermarse a los 20”, explica la psicóloga Samantha Gutiérrez, del CUAltos.
Ese fue el caso de Irlanda, la nieta de Victoria. Al principio, nada parecía fuera de lo normal. Estudió enfermería, soñaba con cuidar a otros. Pero un día, las palabras comenzaron a desordenarse. Después vino el deterioro cognitivo.
“Es la misma mutación, pero se presenta de forma distinta”, señala el doctor Macías. El comportamiento clínico cambia, sí. Pero el destino se repite.
Hoy, los investigadores del CUAltos, del CIATEJ y de laboratorios aliados han logrado identificar la mutación A431E mediante pruebas genéticas.
El genetista Luis Becerra lidera el programa de detección. Ocho de cada diez personas que se acercan aceptan realizarse la prueba, pero solo la mitad desea conocer el resultado. Antes de recibirlo, deben pasar por evaluaciones psiquiátricas. No todos están preparados para convivir con una sentencia genética.
A través del programa de asesoramiento genético, el doctor Becerra acompaña a las familias en la lectura de su mapa genético. Si deciden conocer el resultado, reciben seguimiento psicológico durante al menos un año. Especialmente si la prueba es positiva.
La doctora Gabriela Valle, especialista en salud mental, y su equipo —encabezado por el enfermero y doctorante, Samuel León— se han vuelto indispensables para brindar contención emocional.
En la mayoría de los casos, una sola persona –casi siempre mujer– asume el cuidado, sin red de apoyo. Así nace el síndrome del cuidador: agotamiento, fatiga crónica, depresión. Algunas veces es una elección. Otras, una imposición cultural.
“Con sumisión o con una falsa convicción, quienes son designados o se autodeterminan cuidadores repiten que eso fue lo que les tocó en la vida”, explica Valle.
Mientras tanto, en un laboratorio del CIATEJ, el científico Alejandro Canales trabaja con “mini cerebros”: esferas microscópicas de tejido neuronal, creadas a partir de biopsias de piel de pacientes con la mutación A431E, identificados por los doctores Luis Becerra y Víctor Sánchez.
En pocas semanas, estos modelos replican —a escala celular— lo que en el cuerpo humano tomaría décadas. Bajo el microscopio, los investigadores observan cómo la proteína amiloide comienza a dañar las neuronas. La esperanza es que se puedan probar fármacos que logren frenar —aunque sea un poco— el curso de la enfermedad.
En paralelo, el doctorando Eduardo Aguirre desarrolla modelos matemáticos para proyectar en cuánto tiempo se manifestará el Alzheimer en quienes portan la mutación. Ciencia de frontera.
“Estamos 20 años atrás de Colombia en identificación de las familias”, lamenta el investigador Víctor Sánchez González. En ese país, una mutación similar afecta a más de 6 mil personas y ha permitido ensayos clínicos pioneros. En México, los primeros medicamentos fueron aprobados apenas en 2024. Para muchos, llegaron demasiado tarde. Pero ahora es urgente que, al menos, lleguen a tiempo para los que siguen.
¿Y el futuro?
Aun así, hay esperanza. Una quirúrgica también. Víctor Sánchez, con posdoctorado en embriología, habla de soluciones extremas: fecundación in vitro con diagnóstico preimplantatorio. Elegir embriones libres del gen. Cortar la cadena de transmisión. Una opción real… pero también una disyuntiva ética.
Mientras tanto, Yazbek Lozano, psicóloga y médico pasante, rastrea archivos parroquiales desde 1730. Encuentra menciones antiguas a la “loquera”, la “melancolía” o muertes tempranas sin causa aparente. Posiblemente, los primeros rastros del Alzheimer en los Altos.
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En los expedientes del hospital psiquiátrico La Castañeda en la Ciudad de México, ya en los años 50, aparece por primera vez una palabra: Alzheimer.
Pero no fue sino hasta Victoria que esa mutación tuvo rostro, historia y nombre.
Hoy, cada vez más familias llegan al CUAltos. Algunas buscan respuestas. Otras prefieren no saber. Algunas piden lo más humano: tiempo. Para vivir sin que la memoria les traicione.
Victoria murió joven. Pero dejó un legado inmenso. Su historia nos recuerda que el Alzheimer no es solo cosa de la vejez. Que a veces, el olvido empieza en la juventud. Que la genética también tiene memoria. Y que, frente a enfermedades que no esperan, la ciencia corre —cada día— contra el tiempo.
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