Síndrome de Angelman, el trastorno genético que ataca silenciosamente el desarrollo de los bebés

Este 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, un día instaurado con el fin de concientizar sobre esta enfermedad que ataca a un porcentaje reducido de la población mundial.

Se trata de un trastorno genético que ocasiona discapacidad en el desarrollo y síntomas neurológicos.

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¿Qué es el síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es una condición genética rara que afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por discapacidades intelectuales y del habla, convulsiones, falta de coordinación motora y comportamientos distintivos, como reírse y sonreír frecuentemente, ser hiperactivos y tener un interés particular por el agua.

El síndrome de Angelman es causado por una anomalía en el cromosoma 15 que puede ser heredada de uno de los padres o resultar de una mutación espontánea. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen una copia funcional del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, lo que provoca una falta de producción de proteínas importantes para el desarrollo neuronal.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

Los síntomas del síndrome de Angelman pueden variar de una persona a otra, pero algunas características comunes incluyen:

1. Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tienen un retraso en el desarrollo intelectual, y muchos tienen una discapacidad intelectual grave.
2. Ausencia o limitaciones en el habla: La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tienen dificultades en el habla, incluyendo la ausencia completa del habla o la capacidad limitada para comunicarse.
3. Problemas de coordinación motora: Los pacientes con síndrome de Angelman a menudo tienen problemas de coordinación motora, lo que puede causar torpeza al caminar o dificultad para realizar tareas finas.
4. Comportamientos distintivos: Muchas personas con síndrome de Angelman son muy felices y amigables, con una risa frecuente y un interés particular por el agua. También pueden tener hiperactividad, insomnio y otros comportamientos distintivos.
5. Convulsiones: Las convulsiones son comunes en las personas con síndrome de Angelman, y pueden ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta.
6. Problemas de sueño: Las personas con síndrome de Angelman pueden tener dificultades para conciliar el sueño o permanecer dormidas, y a menudo necesitan menos sueño que las personas típicas.

Es importante tener en cuenta que no todas las personas con síndrome de Angelman experimentan todos estos síntomas, y que la gravedad de los síntomas puede variar. Si sospecha que su hijo o un ser querido tiene síndrome de Angelman, es importante hablar con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento adecuado.

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Tratamiento del Síndrome de Angelman

Actualmente no existe cura para el síndrome de Angelman, pero hay varias opciones de tratamiento disponibles para abordar los síntomas individuales y mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento del síndrome de Angelman puede incluir:

• Terapia física y ocupacional: La terapia física y ocupacional puede ayudar a mejorar la coordinación motora, el equilibrio y la fuerza muscular, y a mejorar la capacidad para realizar actividades diarias.
• Terapia del habla: La terapia del habla puede ayudar a mejorar la comunicación y el lenguaje, y a enseñar habilidades de comunicación alternativas, como el uso de dispositivos de comunicación.
• Medicamentos anticonvulsivos: Los medicamentos anticonvulsivos pueden ser utilizados para controlar las convulsiones en las personas con síndrome de Angelman.
• Medicamentos para mejorar el sueño: Los medicamentos para mejorar el sueño pueden ayudar a las personas con síndrome de Angelman que tienen problemas para conciliar el sueño o permanecer dormidas.
• Terapia conductual: La terapia conductual puede ayudar a tratar los comportamientos distintivos asociados con el síndrome de Angelman, como la hiperactividad y la dificultad para concentrarse.
• Apoyo educativo: Los pacientes con síndrome de Angelman pueden beneficiarse de la educación especial y de programas de apoyo para desarrollar habilidades sociales y emocionales.