¿Una prueba de orina podrá detectar el autismo? Esto descubrieron científicos
Los investigadores subrayaron que estos resultados deberán confirmarse en estudios con muestras más amplias y diversas.
Una prueba de orina que analiza moléculas producidas por microorganismos del intestino podría transformar la detección temprana del trastorno del espectro autista (TEA), al identificar con alta precisión a niñas y niños con mayor probabilidad de padecer esta condición y reducir la espera para recibir una evaluación especializada.
El estudio, desarrollado por investigadores de Arizona State University (ASU), propone el Microbially-Derived Metabolite (MDM) System, una herramienta de tamizaje basada en la medición de 17 metabolitos derivados del microbioma intestinal presentes en la orina de menores de entre 2 y 11 años.
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Durante la investigación, el sistema mostró 90% de sensibilidad y 100% de especificidad, lo que significa que identificó correctamente al 90% de los niños con autismo incluidos en el estudio y no clasificó erróneamente como autistas a ninguno de los menores con desarrollo típico.
No obstante, los investigadores subrayaron que estos resultados deberán confirmarse en estudios con muestras más amplias y diversas.
El equipo analizó muestras de 52 niñas y niños diagnosticados con trastorno del espectro autista y 47 con desarrollo típico, provenientes de Arizona, Massachusetts, Tennessee y Texas.
Los resultados mostraron que casi todos los menores con autismo presentaban al menos un metabolito intestinal por encima del valor máximo observado en el grupo control y, en algunos casos, las concentraciones fueron entre 100 y mil veces superiores.
En promedio, los menores con trastorno del espectro autista presentaron alrededor de tres metabolitos elevados, mientras que los niños con desarrollo típico prácticamente carecían de ellos.
“Lo que hemos descubierto es que entre 80 y 90% de los niños con autismo tienen niveles extremadamente altos de uno o más metabolitos derivados de microbios”, explicó Christina Flynn, autora principal del estudio e investigadora de Arizona State University.
Añadió que “usar esta prueba permitirá saber qué niños pequeños tienen alto riesgo de recibir un diagnóstico de autismo, y orientar el tratamiento en quienes ya han sido diagnosticados para ayudarlos a vivir de la mejor manera posible”.
¿Qué detecta la prueba de orina?
Los investigadores encontraron concentraciones elevadas de metabolitos derivados de la tirosina, el triptófano y la fenilalanina, aminoácidos involucrados en la producción de neurotransmisores como la serotonina y la dopamina, además de compuestos relacionados con levaduras y hongos intestinales.
“Lo realmente llamativo de las bacterias es que producen metabolitos que son, básicamente, versiones alteradas de la serotonina y la dopamina”, señaló James Adams, investigador del Biodesign Center for Health Through Microbiomes y autor de correspondencia del estudio.
“Estos son dos neurotransmisores clave que afectan el estado de ánimo, la cognición y la memoria. Esto podría explicar muchos de los síntomas y síntomas concurrentes en niños con autismo: su comunicación social, ansiedad, depresión y atención. Creemos que reducir los niveles de estos metabolitos puede ayudar a estos niños a llevar vidas más saludables y felices, y alentamos a que se realicen pruebas de detección antes para recibir intervenciones más tempranas”, afirmó.
Los autores aclararon que los hallazgos no prueban que estos metabolitos causen el autismo, sino que representan una asociación biológica consistente observada en numerosos estudios previos sobre el microbioma intestinal.
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El reto del diagnóstico del autismo
Actualmente, el diagnóstico del trastorno del espectro autista depende principalmente de evaluaciones clínicas y conductuales, un proceso que suele prolongarse durante meses o incluso años y retrasa el acceso a terapias médicas, educativas y conductuales.
“Esperamos que haya una reducción del estigma y la vergüenza asociados con esta condición”, dijo Flynn.
“A veces existe vacilación diagnóstica porque los padres sienten que carecen de capacidad suficiente como padres y que están siendo juzgados. Pero ese no es el caso, porque si podemos detectarlo en la orina, se trata de una condición con base biológica. Ojalá eso evite cualquier vacilación de los padres para buscar tratamiento y hacerlo lo antes posible”, añadió.
Los investigadores enfatizaron que la prueba no sustituye el diagnóstico clínico, sino que puede utilizarse para priorizar la evaluación de los menores con mayor riesgo y orientar tratamientos personalizados.
La prevalencia del autismo en México
En México, la Secretaría de Salud estima que 3.8 millones de personas viven con trastorno del espectro autista, mientras que una de las estimaciones más utilizadas sitúa la prevalencia en uno de cada 115 menores, equivalente a cerca de 400 mil niñas y niños.
El Instituto Mexicano del Seguro Social ha señalado que el trastorno suele identificarse cuando el menor alcanza un mayor grado de desarrollo, debido a que generalmente no presenta rasgos físicos visibles en las primeras etapas de la infancia, por lo que herramientas de detección temprana podrían facilitar intervenciones oportunas y mejorar el pronóstico.
Una herramienta que aún requiere más estudios
Los investigadores destacaron que la prueba ya se encuentra disponible en Estados Unidos y también puede solicitarse internacionalmente mediante un laboratorio asociado en Reino Unido.
Sin embargo, insistieron en que aún son necesarios estudios de mayor escala para confirmar su utilidad clínica y determinar en qué población ofrece el mayor beneficio.
El estudio también propone un nuevo subtipo biológico denominado ASD-MDM, asociado con metabolitos derivados del microbioma intestinal, que podría estar presente en aproximadamente el 90% de los casos de trastorno del espectro autista analizados.
“Para muchas familias, uno de los mayores desafíos es la espera: la incertidumbre. Si esta prueba acorta esa brecha, aunque sea un poco, tiene valor porque la intervención temprana realmente puede ayudar”, concluyó Flynn.
bimc
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